Canine leukocyte adhesion protein deficiency

Denna ärftliga blodsjukdom drabbar främst schäferhundar och leder till en ökad risk för infektioner och blödningar.

Symtom

Drabbade hundar har nedsatt blodkoagulation och immunsystemets funktioner kan vara nedsatta. Drabbade schäfrar kan utveckla hälta, återkommande hudinfektioner, osteomyelit eller beninfektioner och gingivit. De flesta hundar kan leva i flera år, men deras förväntade livslängd förkortas eftersom de löper ökad risk för allvarliga infektioner eller kraftiga blödningar till följd av olycksfallsskada eller under ett kirurgiskt ingrepp.

Hantering av sjukdomar

Veterinärer bör informeras om hundar med denna brist före kirurgiska ingrepp. Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

I FERMT3-genen, vilket leder till onormalt uttryck av kindlin-3. Detta cytoplasmatiska protein uttrycks i hög grad i leukocyter och trombocyter och fungerar som en viktig regulator av blodkoagulation och leukocytadhesion. Här analyserar vi om c.1349_1350insAAGACGGCTGCC-mutationen förekommer eller inte, vilket leder till att flera nukleotider infogas i FERMT3-gensekvensen och upptäcktes hos tyska schäferhundar. Mutationen gör att det tar längre tid för blodplättarna att aggregera och bilda koagel, vilket ökar risken för allvarliga blödningar. Den leder också till försämrad leukocytfunktion, vilket gör drabbade hundar mer mottagliga för återkommande infektioner, särskilt i hud, ben och tandkött.

De mest drabbade raserna

Tysk schäferhund

Bibliografi

Boudreaux MK, Wardrop KJ, Kiklevich V,et al. A mutation in the canine Kindlin-3 gene associated with increased bleeding risk and susceptibility to infections. Thromb Haemost. 2010 Feb;103(2):475-7.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Hugo TB, Heading KL. Leucocyte adhesion deficiency III in a mixed-breed dog. Aust Vet J. 2014 Aug;92(8):299-302.