Brist på prekallikrein

Prekallikrein är ett nyckelprotein i den intrinsiska koagulationsvägen, och brist på prekallikrein har kopplats till förekomsten av specifika genetiska varianter i KLKB1-genen.

Symtom

Prekallikreinbrist är vanligtvis asymtomatisk och trots att den är involverad i koagulationsprocessen har ingen ökad blödningsbenägenhet rapporterats hos drabbade hundar. Brist på andra koagulationsfaktorer i kombination med prekallikreinbrist kan leda till klassiska symtom på hemostatiska störningar som t.ex. hematuri. Kliniskt uppvisar drabbade hundar en förlängd aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT), vilket tyder på onormal sekundär hemostas.

Hantering av sjukdomar

Inga specifika förebyggande åtgärder eller botemedel krävs för detta tillstånd.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Prekallikrein är ett plasmaprotein som reglerar aktiveringen av faktorerna XI och XII i den intrinsikala koagulationsvägen. Prekallikreinbrist har associerats med en variant som identifierats i KLKB1-genen, som innebär en nukleotidsubstitution (c.988T>A) i exon 8, vilket genererar en aminosyraförändring i en domän som är kritisk för aktiveringen av en annan koagulationsfaktor hos människor. Brist på denna koagulationsfaktor är i allmänhet asymtomatisk, men det är viktigt att notera att ytterligare forskning och ett större antal fall måste behandlas för att fullt ut förstå de kliniska konsekvenserna av detta samband.

De mest drabbade raserna

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografi

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.