Bening familjär juvenil epilepsi

Benign familjär juvenil epilepsi är en neurologisk sjukdom där hundar är predisponerade för anfall från några veckors ålder och symtomen är mycket varierande.

Symtom

De första symtomen uppträder vanligtvis mellan 5 och 9 veckors ålder och inkluderar tremor, ataxi (ofrivilliga rörelser som påverkar gång och balans) och stelhet. Krampanfall kan inträffa när som helst på dygnet, även under sömn, och deras frekvens och intensitet varierar mycket från valp till valp. Vissa hundar kan förbli vid medvetande under anfallen medan andra kan bli medvetslösa.

Hantering av sjukdomar

Antiepileptiska läkemedel kan användas för att förebygga anfall eller åtminstone för att försöka minska deras svårighetsgrad och frekvens. Fenobarbital, imepitoin och kaliumbromid är tre läkemedel som har godkänts för behandling av epilepsi hos hundar i Europa, och primidon i USA. Drabbade hundar behandlas vanligtvis livet ut och kräver rutinmässig uppföljning.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Under senare år har det observerats att idiopatisk epilepsi hos hund kan ha en bevisad eller misstänkt genetisk bakgrund hos flera renrasiga hundar. Prevalensen av epilepsi i den allmänna hundpopulationen uppskattas till 0,6 % till 0,75 %. LGI2-genen producerar ett protein som uttrycks i neuroner och är mycket välbevarat hos däggdjur och har visat sig börja produceras särskilt under hjärnans postnatala utveckling och nå konstanta värden i den vuxna hjärnan. Seppälä et al. observerade att förändringar i LGI2-genen kan leda till en brist på LGI2-sekretion, och eftersom LGI2 kan vara involverat i att skydda hjärnan mot kramper under neuroutvecklingen. Mutationen g.85210442A>T, c.1558A>T eller p.(K520*) (ursprungligen beskriven som c.1552A>T) av Seppälä et al. observerades i homozygositet hos Lagotto Romagnolo-hundar med sjukdomen, vilket tyder på att det var en möjlig orsakande variant av patologin och att dess nedärvningssätt är autosomalt recessivt.

De mest drabbade raserna

Romagna vattenhund

Bibliografi

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.