Ataxi spincerebellär med myokymi

Ataxi kännetecknas av okoordinerade rörelser och är ett relativt ospecifikt kliniskt tecken. Spinocerebellär ataxi med myokymi och kramper orsakas av förändringar i KCNJ10-genen.

Symtom

Drabbade hundar börjar vanligtvis uppvisa kliniska tecken mellan 2 och 10 månaders ålder. Typiska tidiga tecken är myokymi, vilket är en term som beskriver snabba, ofrivilliga muskelsammandragningar som kan få hundens hud att se ut som om den "gör vågor". Hörselnedsättning och kramper kan också förekomma.

Hantering av sjukdomar

Det finns för närvarande inget botemedel mot spinocerebellär ataxi med myokymi och kramper. Behandlingen inriktas vanligtvis på symtomlindring och kan omfatta medicinering för att kontrollera krampanfallen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Denna sjukdom orsakas av en mutation i KCNJ10-genen, som kodar för ett kaliumkanalprotein. Gilliam et al. fann att mutationen i KCNJ10 som associeras med spinocerebellär ataxi med myokymi och kramper hos Parson Russell Terrier och Jack Russell Terrier är c.627C>G. Forskarna föreslog i sin studie att c.627C>G-varianten, som är den som vi analyserade i vårt test, kan påverka kaliumjonhandel och membrandepolarisering i nervceller.

De mest drabbade raserna

Fox Terrier släthårig
Jack Russell Terrier
Belgisk Malinois
Parson Russell Terrier
Belgisk Schäfer
Russell Terrier

Bibliografi

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.