Resultat
Hälsa och ärftliga sjukdomar hos djur
Ärftlig njursjukdom kopplad till X-kromosomet (COL4A5-gen, Samojedhund)

Ärftlig njursjukdom kopplad till X-kromosomet (COL4A5-gen, Samojedhund)

X-kromosombunden hereditär nefropati är en genetisk sjukdom som kännetecknas av nedsatt njurfunktion, särskilt i det glomerulära systemet, vilket leder till förlust av protein och röda blodkroppar genom urinen.

Symtom

X-kromosombunden hereditär nefropati hos hundar kännetecknas av proteinuri och en snabb progressiv försämring av njurfunktionen hos drabbade hanar. Bärartikar kan ha varierande nedsatt njurfunktion, från normal till proteinuri och ibland mikroskopisk hematuri. Andra möjliga symtom är hörselnedsättning och lenticonus anterior. Hos samojedhanar har sjukdomen konstaterats vara dödlig före ett års ålder.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen botande behandling för X-kromosombunden hereditär nefropati. Behandlingen inriktas på att bromsa sjukdomsförloppet. Några rekommenderade åtgärder är en specialiserad diet med låg halt av salt, fosfor och protein samt användning av läkemedel för att kontrollera blodtrycket och skydda njurfunktionen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. Recessiv X-kromosombunden nedärvning innebär att tikar måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hanhundar bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från moderdjuret för att utveckla sjukdomen. Hanhundar uppvisar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje hanvalp som föds av en mutationsbärare har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risken att utveckla sjukdomen. Tikar som inte bär på mutationen löper ingen ökad risk att få drabbade valpar. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

X-kromosombunden hereditär nefropati är en sjukdom som främst påverkar njurfunktionen. Ett nära samband har konstaterats mellan COL4A5-genen och utvecklingen av denna sjukdom. COL4A5-genen kodar för kollagen typ IV alfa-5, ett protein som är viktigt för att upprätthålla stabiliteten och strukturen hos det glomerulära basalmembranet, vilket är avgörande för en korrekt njurfunktion. Hos rasen samojed har en mutation (c.3079G>T) identifierats i exon 35 i COL4A5-genen, vilket resulterar i att ett konserverat glycin ersätts av ett för tidigt stoppkodon, vilket verkar vara inblandat i förekomsten av denna X-kromosombundna ärftliga nefropati.

De mest drabbade raserna

Cocker Spaniel
Navasota (blandras)
Samojeder

Bibliografi

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.