Ärftlig hyperkeratos i trampdynan (FAM83G-gen)

Ärftlig hyperkeratos på plantarplattorna är en genetisk sjukdom som kännetecknas av överdriven tillväxt och förhårdnad av det yttersta lagret av överhuden, det s.k. stratum corneum.

Symtom

Sjukdomen visar sig genom kliniska tecken som förtjockning och bildning av sprickor och sprickor på ytan av trampdynorna, samt uppkomsten av förhårdnader på kanterna. Dessutom kan naglarna bli hårdare, deformerade och växa i en accelererad takt. Hos vissa raser, t.ex. Kromfohrländer, har pälsförändringar som färgförlust och ökad mjukhet observerats. Symtomen uppträder vanligtvis vid 4-5 månaders ålder.

Hantering av sjukdomar

Behandling av ärftlig hyperkeratos på plantarkuddarna fokuserar på alternativ som topikala bad och salvor, utformade för att mjuka upp och avlägsna överflödig hud. Det är viktigt att överväga användning av antibiotika för att kontrollera sekundära bakterieinfektioner som kan uppstå.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Hereditär hyperkeratos av plantarplattorna är en monogen egenskap som ärvs hos flera hundraser, såsom Kromfohrländer och Irish Terrier. Genen som är kopplad till sjukdomen är FAM83G, men dess exakta funktion är fortfarande okänd. I studien av Drögemüller M. et al (2014) identifierades nonsensvarianten c.155G>C, som innebär att en G-nukleotid ersätts av en C-nukleotid och att en evolutionärt bevarad argininrest byts ut mot en prolinrest. Av dessa resultat kan man dra slutsatsen att FAM83G-genen spelar en viktig roll för att upprätthålla integriteten hos den palmoplantara epidermis.

De mest drabbade raserna

Kromfohrländer
Irish Terrier

Bibliografi

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.