Amelogenesis imperfecta (ENAM-gen)

Amelogenesis imperfecta är en grupp sjukdomar som påverkar tandemaljens integritet. En av de gener som kan påverkas är ENAM, som är avgörande för tandutvecklingen.

Symtom

Symtom som observeras inkluderar gingivit, plack och tandstensavlagringar. Hundar som drabbas av denna patologi saknar normal hård och glänsande tandemalj, deras permanenta tänder är mindre och spetsiga. Kronornas yta är matt, skrovlig och hypokalcifierad, kronornas ändar uppvisar abrasion och dentinet (vävnaden under emaljen) kan vara exponerat och brunfärgat. Perforeringar eller kaviteter kan förekomma i emaljen.

Hantering av sjukdomar

Hos hundar som drabbats av amelogenesis imperfecta bör särskild försiktighet iakttas för att upprätthålla god tandhygien. Om din hund uppvisar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Tandemalj är en mineraliserad vävnad som täcker tandkronan och består av hydroxylapatitkristaller som ger tänderna deras karakteristiska hårdhet och motståndskraft mot slitage och frakturer. Amelogenesis imperfecta (AI) omfattar en grupp kliniskt heterogena sjukdomar som påverkar tandemaljens struktur, sammansättning och tjocklek. ENAM-genen kodar för ett enamelinprotein som är ett glykoprotein i tandemaljens matrix som är viktigt för utvecklingen av tandemaljen. Studier har visat att förekomsten av vissa mutationer som påverkar ENAM-genen kan påverka emaljutvecklingen, t.ex. deletionen c.1991_1995delTTTCC som identifierats hos italienska vinthundar som lider av AI.

De mest drabbade raserna

Standardpudel
Engelsk vinthund
Russellterrier

Bibliografi

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.