Alaskan Husky encefalopati

Alaskan Husky encefalopati är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av förändringar i SLC19A3-genen som producerar ett protein som transporterar tiamin (vitamin B1) som är nödvändigt för mitokondriell metabolism och energiförsörjning i hjärnan.

Symtom

Symtomen uppträder vanligen under det första levnadsåret (7-11 månader) i form av ataxi och plötsliga kramper. Hypertonicitet i benmuskulaturen, proprioceptiva brister, blindhet och utfodringssvårigheter kan förekomma. Vissa hundar kan leva i månader eller några år efter symtomdebuten.

Hantering av sjukdomar

Alaskan Husky encefalopati har ingen specifik behandling. Om din hund visar några symtom bör du kontakta din veterinär för utvärdering.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Genen SLC19A3.1 uttrycks i hjärnan och ryggmärgen och producerar en molekyl som transporterar tiamin eller vitamin B1. Tack vare studien av Vernau et al. är det känt att insättningen (c.624insTTGC eller c.624delinsTGCAA) och en enda nukleotidförändring eller SNP (c.625 C>A) i exon 2 av SLC19A3 kan vara ansvariga för denna encefalopati som är typisk för Alaskan Husky. Senare upptäcktes en annan variant (en 35 bp-insertion) i samma exon som kan orsaka sjukdomen hos Yorkshire Terrier och som inte diskuteras här.

De mest drabbade raserna

Alaskan Husky
Yorkshire Terrier

Bibliografi

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.