Akromatopsi 3 (CNGB3-gen, Korthårig vorsteh)

Akromatopsi hos hundar är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom som påverkar retina fotoreceptorceller, kända som tappar. Även om dessa celler förblir intakta, förhindrar sjukdomen deras korrekta funktion och resulterar i dagblindhet och minskad synskärpa.

Symtom

De initiala symptomen av akromatopsi manifesterar sig mellan 8 och 12 veckor, en period när valpar har utvecklat synen. I närvaro av starkt ljus upplever påverkade valpar dagblindhet och fotofobi, vilket får dem att undvika väl upplysta områden. Trots förlusten av funktionen hos tapparna i näthinnan förblir den oftalmologiska framtoningen hos påverkade hundar normal. Dessutom påverkar degenerationen inte stavarna, vilket bevarar synen i svagt ljus. Funktionen av tapparna börjar misslyckas mellan veckorna 6 och 12, och hos vuxna hundar saknar näthinnorna tappar, med undantag för några förskjutna kärnor.

Hantering av sjukdomar

Om din hund uppvisar några symtom är det avgörande att konsultera din veterinär för en grundlig utvärdering. Förlusten av tappfunktion kan upptäckas genom elektroretinografi. Under interaktion med din hund är det rekommenderat att använda verbala signaler istället för visuella signaler med handen. Gradvis underlätta din hunds anpassning till dess omgivning, som att vänja den vid promenader under dåliga ljusförhållanden, kommer att bidra till att den känner sig tryggare under ljusare tider på dagen. Dessutom rekommenderas användning av koppel och sele för att tillhandahålla ytterligare stöd.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Akromatopsi, dagblindhet eller degeneration av tappar kan orsakas av närvaro av mutationer i generna CNGA3 och CNGB3, som är involverade i fototransduktion. Båda generna kodar för subenheter av signalöverförande jonkanaler i de sensoriska neuronerna i näthinnan. Dessa kanaler finns i cellmembranet och reglerar passage av kationer. Två varianter i genen CNGB3 som är associerade med utvecklingen av akromatopsi har identifierats. En av dessa varianter, observerad hos Alaskamalamuten, innebär en deletion som omfattar hela CNGB3-genen. I fallet med den Korthårig Vorsteh har en nonsensmutation identifierats i exon 6 (c.784G>A, variant analyserad här), vilket leder till förlust av funktion hos proteinet CNGB3. Regionen runt denna mutation är starkt bevarad både hos hundar och människor.

De mest drabbade raserna

Korthårig Vorsteh
Alaskamalamut
Miniaturaustraliensisk Herdehund
Sibirisk Husky

Bibliografi

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.