Acatalasemi

Akatalasemi eller hypokatalasi är en sällsynt genetisk sjukdom som uppstår till följd av avsaknad av katalasaktivitet, vilket orsakar uppkomsten av orala lesioner. CAT-genen kodar för katalas, så varje mutation eller brist i denna gen kan leda till utveckling av akatalasemi.

Symtom

Cirka 50 % av de hundar som drabbas av akatalasemi har kliniska symtom som främst visar sig i munhålan, t.ex. smärtsamma sår på tandköttet, tandlossning och oral gangrän. Dessutom kan detta tillstånd också påverka kolhydrat-, lipid- och homocysteinmetabolismen och öka risken för diabetes mellitus och arterioskleros.

Hantering av sjukdomar

Behandling av akatalasemi fokuserar på att upprätthålla en god munhygien och användning av antibiotika för att behandla återkommande infektioner. Dessutom kan munvatten användas för att minimera smärta i munnen.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Acatalasemi uppstår på grund av bristande aktivitet hos enzymet katalas, som kodas av CAT-genen. Katalas spelar en viktig roll i kroppens försvar mot oxidativ stress genom att katalysera nedbrytningen av väteperoxid till vatten och syre. Denna reaktion är avgörande för att de röda blodkropparna, levern och andra vävnader som utsätts för oxidativ stress ska fungera korrekt. Tillståndet är kopplat till en nonsensmutation i CAT-genen. Substitutionen c.979G>A orsakar en förändring från alanin till treonin, vilket resulterar i ett mutant protein som är mer mottagligt för proteolytisk nedbrytning i retikulocyter.

De mest drabbade raserna

Beagle
Amerikansk foxhound

Bibliografi

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.