Полидактилия (вариант UK2)

Полидактилия характеризуется наличием большего количества пальцев, чем обычно, обычно из-за генетических мутаций, влияющих на экспрессию гена LMBR1.

Определение

Полидактилия у кошек - это врожденная деформация, клинически характеризующаяся наличием более 18 общих цифр при рождении, с дополнительной цифрой на передней и/или задней конечности. Оно связано с геном LMBR1, содержащим регуляторный элемент, известный как ZRS, который контролирует экспрессию гена Sonic Hedgehog (SHH) в конечностях. LMBR1 обеспечивает экспрессию SHH в нужное время и в нужном месте во время эмбрионального развития, что имеет решающее значение для правильной модели роста конечностей.

Генетическая основа

Мутации в ZRS (такие как нуклеотидное изменение T>A, соответствующее варианту UK2) действуют как gain-of-function мутации, которые активируют экспрессию SHH в эктопических местах во время эмбрионального развития, что приводит к формированию дополнительных цифр. Полидактилия у кошек наследуется как аутосомно-доминантный признак, поэтому для проявления признака достаточно наличия одной копии варианта.

Другая необходимая информация

Во многих случаях дополнительные пальцы полностью функциональны, хотя их размер и форма могут варьироваться. Это состояние наблюдалось у нескольких пород и линий кошек, включая кошек Хемингуэй в Северной Америке и британских кошек с вариантами UK1 и UK2.

Библиография

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Точечные мутации в удаленном цис-регуляторе sonic hedgehog генерируют вариабельный регуляторный выход, ответственный за преаксиальную полидактилию. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.