Окулокожный альбинизм типа I (ген TYR, Сиамская кошка)
Специфические изменения в гене TYR, который регулирует выработку меланина, могут привести к снижению пигментации на отдельных участках тела. Эти изменения также связаны с окулокожным альбинизмом I типа.
Определение
Окулокожный альбинизм I типа у сиамской породы связан с геном TYR, который кодирует фермент тирозиназу, необходимый для выработки меланина. У сиамских кошек тирозиназа чувствительна к температуре, она лучше функционирует на более холодных участках тела и вырабатывает больше меланина в этих областях (уши, морда, лапы и хвост). В более теплых местах активность фермента снижается, что приводит к осветлению шерсти.
Генетическая основа
Локус C в гене TYR определяет окрас шерсти. В этом локусе существует следующий аллельный ряд: C > c^b = c^s > c, c^2. Аллель C соответствует аллелю дикого типа, который продуцирует меланин. В данном случае мы анализируем аллель c^s, который вызывает характерную "точечную" окраску, обусловленную заменой c. 904G>A в гене TYR. Этот признак наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что для проявления фенотипа необходимо наличие двух копий генетического варианта. Кошки с одной копией этого варианта не будут проявлять признак, но могут передать аллель своему потомству с вероятностью 50%.
Другая необходимая информация
Другие аллели того же локуса C связаны с другими характерными окрасами: аллель C обеспечивает нормальную выработку меланина, аллель c вызывает полное отсутствие окраса, а аллели c^b (бирманская кошка) и c^s (сиамская кошка) снижают выработку меланина, создавая специфические рисунки окраса. Хотя ген TYR связан с окулокожным альбинизмом, в данном случае эта мутация вызывает не полный альбинизм, а гипопигментацию.
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
