Окулокожный альбинизм типа I (ген TYR, Бурма 2)

Специфические изменения в гене TYR, который регулирует выработку меланина, могут привести к снижению пигментации на отдельных участках тела. Эти изменения также связаны с окулокожным альбинизмом I типа.

Определение

Окулокожный альбинизм I типа у бурманской породы характеризуется однородной шерстью цвета мокко (светло-коричневой), глазами цвета морской воды, розовым носом и подушечками пальцев. Это состояние вызывается мутациями в гене TYR, который кодирует фермент тирозиназу, имеющий решающее значение для выработки меланина. Дефицит этого фермента препятствует синтезу меланина, что приводит к отсутствию цвета в некоторых областях.

Генетическая основа

Локус C в гене TYR определяет окрас шерсти. В этом локусе существует следующий аллельный ряд: C > c^b = c^s > c, c^2. Аллель C соответствует аллелю дикого типа, который продуцирует меланин. В данном случае мы анализируем аллель c^m, который вызывает характерную окраску, обусловленную изменением c.820_936delinsAATCTC в гене TYR. Вариант c^m является рецессивным для локуса C, хотя взаимодействие с аллелями c^b и c^s пока не ясно. Этот признак наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что для проявления фенотипа необходимо наличие двух копий генетического варианта. Кошки с одной копией этого варианта не будут проявлять признак, но могут передать аллель своему потомству с вероятностью 50%.

Другая необходимая информация

Другие аллели того же локуса C связаны с другими характерными окрасами: аллель C обеспечивает нормальную выработку меланина, аллель c вызывает полное отсутствие окраса, а аллели c^b (бирманская кошка) и c^s (сиамская кошка) снижают выработку меланина, создавая специфические рисунки окраса. Хотя ген TYR связан с окулокожным альбинизмом, в данном случае эта мутация вызывает не полный альбинизм, а гипопигментацию.

Библиография

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Вариант тирозиназы мокко: новый колорит окраса шерсти кошек. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.