Окулокожный альбинизм типа I (ген TYR, Бурма)

Специфические изменения в гене TYR, который регулирует выработку меланина, могут привести к снижению пигментации на отдельных участках тела. Эти изменения также связаны с окулокожным альбинизмом I типа.

Определение

Окулокожный альбинизм I типа у бурманской породы связан с геном TYR, который кодирует фермент тирозиназу, необходимый для выработки меланина. У бурманских кошек тирозиназа чувствительна к температуре и лучше всего функционирует на более холодных участках тела. По этой причине у кошек бурманской разновидности более темный окрас на конечностях и более светлый на туловище.

Генетическая основа

Локус C в гене TYR определяет окрас шерсти. В этом локусе существует следующий аллельный ряд: C > c^b = c^s > c, c^2. Аллель C соответствует аллелю дикого типа, который продуцирует меланин. В данном случае мы анализируем аллель c^b, который вызывает характерную окраску, обусловленную заменой c.679G>T в гене TYR. Этот признак наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что для проявления фенотипа необходимо наличие двух копий генетического варианта. Кошки с одной копией этого варианта не будут проявлять признак, но могут передать аллель своему потомству с вероятностью 50%.

Другая необходимая информация

Другие аллели того же локуса C связаны с другими характерными окрасами: аллель C обеспечивает нормальную выработку меланина, аллель c вызывает полное отсутствие окраса, а аллели c^b (бирманская кошка) и c^s (сиамская кошка) снижают выработку меланина, создавая специфические рисунки окраса. Хотя ген TYR связан с окулокожным альбинизмом, в данном случае эта мутация вызывает не полный альбинизм, а гипопигментацию.

Библиография

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Мутации тирозиназы, связанные с сиамским и бирманским паттернами у домашней кошки (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.