Полный окулокожный альбинизм типа I (ген TYR)

Окулокожный альбинизм I типа возникает в результате мутаций в гене TYR, который вызывает недостаток меланина в волосах, коже и глазах.

Определение

Окулокожный альбинизм I типа характеризуется врожденным отсутствием пигмента на большей части тела, что приводит к полностью белой шерсти и характерным светло-голубым или розовым глазам. Это состояние вызывается мутациями в гене TYR, который кодирует фермент тирозиназу, имеющий решающее значение для выработки меланина. Дефицит этого фермента препятствует синтезу меланина, что приводит к отсутствию окраса.

Генетическая основа

Локус C в гене TYR определяет окрас шерсти. В этом локусе существует следующий аллельный ряд: C > c^b = c^s > c, c^2. Аллель C соответствует аллелю дикого типа, который продуцирует меланин. В данном случае мы анализируем аллель c, который вызывает полный альбинизм из-за делеции c.939del в гене TYR. Этот признак наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что для проявления фенотипа необходимо наличие двух копий генетического варианта. Кошки с одной копией этого варианта не будут проявлять признак, но могут передать аллель своему потомству с вероятностью 50%.

Другая необходимая информация

Другие аллели того же локуса C связаны с другими характерными окрасами: аллель C обеспечивает нормальную выработку меланина, а аллели c^b (бирманская кошка) и c^s (сиамская кошка) снижают выработку меланина, создавая специфические рисунки окраса.

Библиография

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Альбинизм у домашней кошки (Felis catus) связан с мутацией тирозиназы (TYR). Anim Genet. 2006