Окулокожный альбинизм (ген HPS5, Донской)

Кошки с этим признаком характеризуются светло-коричневой кожей, желтой радужкой и эффектом красных глаз.

Определение

Окулокожный альбинизм у донской породы проявляется как фенотип "розового глаза", характеризующийся светло-коричневой кожей, желтой радужкой и эффектом красного глаза. Этот фенотип был связан с генетическим вариантом в гене HPS5, который кодирует белок, участвующий в транспорте и созревании органелл в меланоцитах.

Генетическая основа

Наследование аутосомно-рецессивное, т.е. для проявления фенотипа розовоглазости требуется две копии варианта c.2571-1G>A. Наличие одной копии варианта не приводит к проявлению вышеуказанного фенотипа, однако он может передаваться потомству кошки с вероятностью 50%.

Другая необходимая информация

Генетический вариант, связанный с "розовыми глазами", был идентифицирован как ответственный за окулокожный альбинизм только у донской породы. В исследовании Mériot et al. (2020) были генотипированы 170 кошек 19 различных пород, за исключением донской, и ни у одной из них не было обнаружено описанного варианта.

Библиография

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Донские кошки как новая модель окулокутанного альбинизма с идентификацией варианта сплайс-сайта в гене 5 синдрома Германского-Пудлака. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.