Цистинурия типа IA

Цистинурия типа IA - наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене SLC3A1, который кодирует белок rBAT, необходимый для транспорта аминокислот, таких как цистин, в почках и кишечнике. Эта мутация вызывает дефект реабсорбции цистина, что приводит к образованию кристаллов и мочевых камней в мочевыводящих путях.

Симптомы

Клинические признаки обычно появляются с 2-месячного возраста. Основной признак - образование кристаллов цистина и уролитов в мочевыводящих путях. У больных кошек может наблюдаться затрудненное мочеиспускание, кровь в моче, учащенное мочеиспускание, а в тяжелых случаях - обструкция нижних мочевых путей и почечная недостаточность. В дополнение к этим мочевым симптомам у некоторых кошек могут наблюдаться вялость, обильное слюноотделение и судороги из-за накопления аммиака в организме - осложнение, связанное с цистинурией.

Управление заболеваниями

Лечение цистинурии направлено на устранение, растворение или предотвращение образования мочевых камней путем изменения рациона питания и медикаментозного лечения. Рекомендуется диета с низким содержанием белка, метионина и цистина, с высоким содержанием воды.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Цистинурия типа IA у кошек - это наследственное метаболическое заболевание, влияющее на почечный транспорт аминокислот, таких как цистин. При этом заболевании наблюдается мутация в гене SLC3A1, который кодирует белок rBAT, необходимый для системы транспортеров аминокислот. Этот белок экспрессируется в апикальной мембране эпителиальных клеток проксимальных почечных канальцев и тонкой кишки и способствует транспорту аминокислот, таких как цистин, из просвета почечных канальцев и кишечника в эпителиальные клетки. Специфическая мутация, выявленная у цистинурических кошек, c.1342C>T, приводит к замене высококонсервативного остатка аргинина на триптофан в позиции p.Arg448Trp rBAT. Этот вариант влияет на структуру и функцию rBAT, способствуя образованию цистиновых уролитов в нижних мочевых путях пораженных кошек.

Наиболее пострадавшие породы

Домашняя короткошерстная

Библиография

Мизуками К., Радж К., Гигер У. Кошачья цистинурия, вызванная миссенс-мутацией в гене SLC3A1. J Vet Intern Med. 2015 Jan