Цистинурия типа B - это врожденный дефект обмена веществ, который вызывает нарушение транспорта аминокислот в кишечнике и почках, что приводит к мочекаменной болезни и образованию кристаллов цистина. Это заболевание связано с различными вариантами гена SLC7A9, который кодирует субъединицу транспортера аминокислот.
Симптомы
Клинические признаки цистинурии обычно появляются в возрасте от 3 до 4 лет, хотя в некоторых случаях они фиксируются уже в двухмесячном возрасте. Одним из основных клинических признаков является наличие кристаллов цистина в моче, хотя также наблюдается повышенный уровень других аминокислот, таких как орнитин, лизин и аргинин. Кроме того, у больных кошек наблюдаются признаки заболевания нижних мочевых путей, включая гематурию, олигурию и позывы к мочеиспусканию с частыми попытками.
Управление заболеваниями
Лечение цистинурии направлено на устранение или растворение мочекаменной болезни путем изменения рациона питания и медикаментозного лечения. Рекомендуется диета с низким содержанием белка и натрия и высоким содержанием воды.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Цистинурия - это врожденный метаболический дефект, поражающий проксимальные канальцы почек и нарушающий реабсорбцию таких аминокислот, как цистин, орнитин, лизин и аргинин. Это состояние приводит к образованию мочевых камней и обструкции мочевыводящих путей. Впервые о кошачьей цистинурии было сообщено в 1991 году. У пород мейн-кун, сиамская и сфинкс был выявлен вариант гена SLC7A9, связанный с цистинурией. Ген SLC7A9 кодирует белок, который является частью транспортера плазматической мембраны, участвующего в реабсорбции основных аминокислот и цистина в почках и кишечнике. Вариант c.881T>A в SLC7A9 приводит к замене гидрофобного валина на гидрофильную глутаминовую кислоту, что влияет на функцию транспортера аминокислот. Другие варианты в этом же гене, такие как c.706G>A и c.1175C>T, были связаны с развитием цистинурии у других линий кошачьих.
Наиболее пострадавшие породы
Домашняя длинношерстная
Мейн-кун
Сиамская
Сибирская
Сфинкс
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
