Хондродисплазия

Хондродисплазия - это генетическое заболевание, характеризующееся аномальным развитием хряща и приводящее к нарушению роста. Это заболевание обусловлено мутациями в гене UGDH, который кодирует фермент, необходимый для синтеза гликозаминогликанов - основных компонентов хряща. В результате у кошек с хондродисплазией могут быть короткие ноги или аномалии скелета.

Симптомы

Хондродисплазия у кошек проявляется, прежде всего, в виде короткого роста с укорочением передних и задних конечностей по сравнению с не пораженными кошками породы манчкин. Наблюдается укорочение дистальных и проксимальных длинных костей, включая плечевую, лучевую, локтевую и пястные кости, со значительным уменьшением длины по сравнению с нормальными домашними кошками. Кроме того, наблюдаются ротации и структурные дефекты, затрагивающие запястные и локтевые суставы.

Управление заболеваниями

Лечение хондродисплазии у кошек в первую очередь включает в себя меры по улучшению качества жизни и уменьшению дискомфорта, связанного с деформацией скелета. Это может включать в себя корректировку окружающей среды для облегчения подвижности кошки. Кроме того, для поддержания здорового веса и снижения нагрузки на пораженные суставы могут быть внесены изменения в рацион питания.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что кошкам достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Каждый котенок, родившийся у родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Важно отметить, что гомозиготное состояние является летальным на ранних эмбриональных стадиях. Разведение кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них нет симптомов, не рекомендуется.

Технический отчет

Хондродисплазия - генетическое заболевание, поражающее кошек породы манчкин и характеризующееся низким ростом и укороченными конечностями. В исследовании Struck et al. (2020) была выявлена мутация в гене UGDH (UDP-глюкоза-6-дегидрогеназа) на кошачьей хромосоме B1. UGDH - это ген, участвующий в синтезе гепарансульфатных протеогликанов (HSPG), которые играют важнейшую роль в регуляции факторов роста и морфогенов, таких как фактор роста фибробластов (Fgf) и другие. Генетический вариант состоит из сложной делеции 3303 пар оснований и вставки 108 пар оснований. Это приводит к образованию усеченного и модифицированного белка UGDH, который, вероятно, способствует ранней эмбриональной гибели у гомозиготных мутантов.

Наиболее пострадавшие породы

Манчкин

Библиография

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Структурный вариант UGDH, связанный со стандартными кошками Манчкин. BMC Genet. 2020 Jun 30