Фронтоназальная дисплазия

Фронтоназальная дисплазия включает в себя ряд нарушений, влияющих на развитие лица и приводящих к тяжелым черепно-лицевым порокам. В случаях, когда вариант в гене ALX1 присутствует в гомозиготном состоянии, это состояние становится несовместимым с жизнью.

Симптомы

Фронтоназальная дисплазия характеризуется отсутствием некоторых частей носа и дублированием других участков лица, таких как клыки и усы. Это приводит к деформации средней линии лица, а иногда и к выпуклости в передней части черепа (телеэнцефалическое менингоэнцефалоцеле). Кроме того, это может вызвать вторичные проблемы с глазами. Пострадавшие кошки часто рождаются живыми, но требуют эвтаназии, поскольку их состояние несовместимо с жизнью. Гетерозиготные кошки стали характерным фенотипом породы "современная бурманская" из-за своей округлой головы.

Управление заболеваниями

Специфического лечения для исправления этого порока не существует. Большинство больных кошек рождаются с этим заболеванием и обычно нуждаются в эвтаназии.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что кошкам достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Каждый котенок, родившийся у родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Фронтоназальная дисплазия - это гетерогенная группа нарушений, влияющих на развитие лица. Это состояние может быть спорадическим или наследственным и связано с определенными генетическими аномалиями. Фронтоназальная дисплазия у бурманских кошек имеет сходство с человеческой формой заболевания и служит биологической моделью. У бурманской породы генетический вариант, ответственный за эту дисплазию, был идентифицирован в гене ALX1, который играет критическую роль в развитии лицевых тканей. Вариант состоит из делеции c.497_508del в гене ALX1, которая влияет на нормальную функцию гена. Генетическое изменение приводит к тяжелым черепно-лицевым деформациям в гомозиготной форме и развитию характерного брахицефалического фенотипа в гетерозиготной, известного как "современный бирманец".

Наиболее пострадавшие породы

Бирманский

Библиография

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Вариант Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1), связанный с черепно-лицевым строением и фронтоназальной дисплазией у бурманских кошек. Dev Biol. 2016 Jan 15