Fibrodysplasia ossificans progressiva - наследственное заболевание, вызывающее деформацию пальцев и проблемы с подвижностью из-за гетеротопической оссификации, вызванной воспалением или травмой. Выявлен ассоциированный генетический вариант в гене ACVR1.
Симптомы
Клинические признаки появляются с первых месяцев жизни и постепенно прогрессируют. Основные признаки включают хромоту конечностей и цифровые деформации. В начале заболевания скованность поражает дистальные суставы грудных и тазовых конечностей, вплоть до тазобедренных и плечевых суставов. Эта скованность приводит к снижению подвижности. Кроме того, во многих суставах наблюдаются гетеротопические костные отложения.
Управление заболеваниями
В лечении фибродисплазии оссификатов у кошек отсутствуют эффективные методы. Большинство случаев не поддается лечению и приводит к быстрой дебилизации и низкому качеству жизни. Однако в настоящее время изучается польза физической реабилитации для улучшения подвижности и качества жизни больных кошек.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что кошкам достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Каждый котенок, родившийся у родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Fibrodysplasia ossificans progressiva - редкое генетическое заболевание, характеризующееся гетеротопической оссификацией, то есть ростом костей в аномальных местах, что приводит к прогрессирующему ослаблению и снижению подвижности. Описанный генетический вариант (c.617G>A) у кошек представляет собой ту же самую однонуклеотидную замену, которая встречается в большинстве случаев у человека. Вариант возникает в гене рецептора активина А типа I (ACVR1), приводя к замене аминокислоты с аргинина на гистидин в кодоне 206.
Наиболее пострадавшие породы
Домашняя короткошерстная
Гималайская
Мейн-кун
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
