Скелетная дисплазия

Симптомы

По данным исследования, проведенного на пометах британских короткошерстных кошек, первые клинические признаки наблюдались в возрасте около 8 недель и проявлялись в виде прогрессирующего парапареза (слабости) задних конечностей. По мере прогрессирования заболевания могут наблюдаться тяжелые деформации позвоночника, такие как лордоз и сколиоз, а также миелопатия в грудопоясничном отделе, что влияет на подвижность кошки. Кроме того, у некоторых кошек могут развиться проблемы с пищеварением из-за снижения подвижности кишечника.

Управление заболеваниями

Лечение скелетной дисплазии у кошек основано на ранней диагностике с помощью клинической оценки и рентгенографических исследований. В тяжелых случаях, когда деформация позвонков сильно ограничивает подвижность и причиняет значительные страдания, может потребоваться эвтаназия.

Технический отчет

Скелетная дисплазия у кошек - это наследственное заболевание, которое влияет на развитие костей и может вызывать деформацию позвоночника, атаксию и проблемы с моторикой кишечника. У британской короткошерстной породы выявлена специфическая мутация в гене LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16), которая приводит к преждевременному неправильному прочтению синтеза белка LTBP3, что, вероятно, препятствует производству функциональной версии этого белка. LTBP3 необходим для передачи сигнала трансформирующего фактора роста бета (TGF-β), ключевого регулятора роста костей. Его изменение снижает активацию TGF-β, влияя на пролиферацию клеток и правильную остеогенную дифференцировку. Предыдущие исследования связывали дефицит LTBP3 с скелетными дисплазиями у людей и животных, характеризующимися коротким ростом, аномалиями зубов и костными пороками, подобными тем, что наблюдаются у больных кошек.

Наиболее пострадавшие породы

Брит&aacute

Библиография

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29