Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - это наследственное заболевание, затрагивающее синтез гемовых групп и характеризующееся коричневыми зубами и коричневой мочой из-за накопления порфиринов. Это заболевание вызывается мутациями в гене гидроксиметилбилановой синтазы (HMBS), что приводит к снижению активности фермента на пути синтеза гемовых групп.
Симптомы
Перемежающаяся водная порфирия включает в себя такие клинические признаки, как эритродонтия (коричневые зубы), коричневая моча и кости, флюоресцирующие под ультрафиолетовым светом. У больных кошек может быть низкий уровень гемоглобина и железа, а также пониженный гематокрит и средний корпускулярный объем. Активность гидроксиметилбилановой синтазы, отвечающей за синтез гемовых групп, снижается вдвое, а в моче повышается уровень аминолевулиновой кислоты (ALA), порфобилиногена (PBG), уропорфирина и копропорфирина.
Управление заболеваниями
Лечение заболевания направлено на снижение количества провоцирующих факторов и купирование острых симптомов. Необходимо избегать стрессов и любых агентов, которые могут вызвать активность фермента HMB-синтазы, таких как некоторые лекарства, пища или изменения окружающей среды. Во время острых приступов может потребоваться введение гемаина для подавления синтеза порфирина, хотя его применение должно тщательно контролироваться из-за возможных побочных эффектов.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся снижением активности фермента гидроксиметилбилан-синтазы (ГМБ-синтазы), играющего важнейшую роль в пути биосинтеза гемовых групп. Это заболевание относится к группе острых печеночных порфирий и характеризуется накоплением порфиринов. Биохимические и генетические исследования показали, что активность HMB-синтазы у больных кошек снижена вдвое, а мутации выявлены в генах HMB-синтазы в каждой линии порфиринов. В данном случае мы изучили вариант c.250G>A - переход от G к A в экзоне 6, приводящий к замене аланина на треонин. Экспрессия этой мутации привела к образованию стабильного белка, обладающего примерно 35 % активности дикого типа. Важно отметить, что в отличие от других вариантов, описанных в этом гене, мутация c.250G>A имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Наиболее пострадавшие породы
Домашняя короткошерстная
Сиамская
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
