Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - это наследственное заболевание, затрагивающее синтез гемовых групп и характеризующееся коричневыми зубами и коричневой мочой из-за накопления порфиринов. Это заболевание вызывается мутациями в гене гидроксиметилбилановой синтазы (HMBS), что приводит к снижению активности фермента на пути синтеза гемовых групп.
Симптомы
Периодическая водная порфирия включает в себя такие клинические признаки, как эритродонтия (коричневые зубы), коричневая моча и кости, которые флюоресцируют под ультрафиолетовым светом. У больных кошек может быть низкий уровень гемоглобина и железа, а также пониженный гематокрит и средний корпускулярный объем. Активность гидроксиметилбилановой синтазы (HMB), отвечающей за синтез гемовых групп, снижается вдвое, а уровень аминолевулиновой кислоты (ALA), порфобилиногена (PBG), уропорфирина и копропорфирина в моче повышается.
Управление заболеваниями
Лечение заболевания направлено на снижение количества провоцирующих факторов и купирование острых симптомов. Необходимо избегать стрессов и любых агентов, которые могут вызвать активность фермента HMB-синтазы, таких как некоторые лекарства, пища или изменения окружающей среды. Во время острых приступов может потребоваться введение гемаина для подавления синтеза порфирина, хотя его применение должно тщательно контролироваться из-за возможных побочных эффектов.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что кошкам достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Каждый котенок, родившийся у родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) - наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся снижением активности фермента гидроксиметилбилан-синтазы (ГМБ-синтазы), играющего важнейшую роль в пути биосинтеза гемовых групп. Это заболевание относится к группе острых печеночных порфирий и характеризуется накоплением порфиринов. Биохимические и генетические исследования показали, что активность HMB-синтазы у больных кошек снижена вдвое, а мутации выявлены в генах HMB-синтазы в каждой линии порфиринов. Здесь мы проанализировали вариант c.189dupT, который представляет собой однонуклеотидную дупликацию, вызывающую изменение рамки считывания, в результате чего образуется усеченный белок, лишенный активности.
Наиболее пострадавшие породы
Домашняя короткошерстная
Сиамская
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
