Комиссуральная мальформация переднего мозга, вентрикуломегалия и межполушарные кисты
Комиссуральная мальформация прозенцефалона у кошек, сопровождающаяся вентрикуломегалией и межполушарными кистами, - врожденный порок развития головного мозга с атаксией и неврологическими проблемами. Это заболевание связано с делецией гена GDF7, участвующего в формировании нервной системы и развитии костей и хрящей.
Симптомы
Клинические признаки комиссуральной мальформации прозенцефалона, вентрикуломегалии и межполушарных кист включают легкую генерализованную атаксию при ходьбе и нарушения постуральных реакций в диапазоне от легких до тяжелых. Кроме того, у кошек с неврологическими симптомами наблюдаются аномалии средней линии и лимбических структур. Тяжесть порока развития головного мозга различна, у большинства кошек наблюдается гидроцефалия (чрезмерное накопление спинномозговой жидкости). Фенотип пораженных кошек характеризуется короткими, округлыми ушами и куполообразной головой.
Управление заболеваниями
Лечение заболевания включает в себя поддерживающую терапию для улучшения качества жизни, а также физиотерапию для улучшения нескоординированных движений.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Комиссуральная мальформация переднего мозга, сопровождающаяся вентрикуломегалией (аномально большими желудочками) и межполушарными кистами, является врожденным заболеванием и сравнима с легкой формой голопрозэнцефалии у человека. Ген, пораженный при этом заболевании, - GDF7, также известный как костный морфогенетический белок 12 (BMP12), который относится к суперсемейству трансформирующего фактора роста бета (TGF-β). GDF7 имеет решающее значение для определения идентичности нейронов в спинном мозге, а также участвует в формировании костной и хрящевой ткани. Описываемый генетический вариант представляет собой делецию 7 пар оснований в кодирующей области GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), в результате чего образуется усеченный белок. Делеция отвечает за выработку нефункционального белка, который связан с пороками развития мозга, наблюдаемыми у этих кошек.
Наиболее пострадавшие породы
Тойгер
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
