Поликистоз почек - аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся образованием почечных кист, которые могут привести к почечной недостаточности и в большинстве случаев проявляются до семилетнего возраста. Заболевание в основном поражает такие породы, как персидская и ее разновидности, нарушая нормальную функцию первичных ресничек в клетках почечных канальцев.
Симптомы
Заболевание характеризуется почечной недостаточностью и наличием кист в почках с рождения, которые с возрастом увеличиваются в количестве и размерах, обычно клинически проявляясь примерно в семилетнем возрасте. Симптомы включают апатию, потерю аппетита, снижение веса, вялость, повышенное потребление воды и мочеиспускание, а также проблемы с желудочно-кишечным трактом. Заболевание может также сопровождаться печеночными проявлениями, такими как кисты печени, хотя это встречается реже.
Управление заболеваниями
Лечения не существует, но симптомы можно облегчить с помощью паллиативной терапии.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что кошкам достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Каждый котенок, родившийся у родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Поликистоз почек - это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим развитием кист в почках, которые разрушают почечную ткань и приводят к необратимому снижению функции почек. У кошек это заболевание встречается довольно часто, в основном поражая такие породы, как персидская и ее разновидности, хотя может наблюдаться и у других пород, таких как рэгдолл и скоттиш-фолд. Ген PKD1 кодирует белок полицистин-1, который необходим для структуры и функционирования первичных ресничек в эпителиальных клетках почечных канальцев. Эти реснички участвуют в восприятии потока жидкости и ориентации клеток, влияя на такие процессы, как полярность, дифференцировка клеток и реакция на сигналы роста. Считается, что потеря поляризации ресничек нарушает функцию реабсорбции воды, способствуя развитию паренхиматозных кист, хотя этиология заболевания еще не до конца изучена. Причинный вариант, выявленный в гене PKD1, включает трансверсию, которая приводит к образованию стоп-кодона в экзоне 29, что приводит к потере примерно 25 % С-концевой части белка.
Наиболее пострадавшие породы
Американская короткошерстная
Экзотическая короткошерстная
Мейн-кун
Манчкин
Персидская
Рэгдолл
Скоттиш-фолд
Сибирская
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
