Поздняя дегенерация фоторецепторов

Поздняя дегенерация фоторецепторов - это форма атрофии сетчатки, которая возникает на поздних стадиях и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ранние клинические признаки затрагивают в основном палочки. Ген, отвечающий за это заболевание, - CEP290, который необходим для правильной работы фоторецепторов.

Симптомы

Это заболевание сетчатки проявляется нормальным зрением при рождении, но изменения обнаруживаются в возрасте от 1,5 до 2 лет. Морфологически первые признаки появляются в наружных сегментах палочек между 5 и 8 месяцами, с дезорганизацией и вакуолями у основания этих сегментов. По мере прогрессирования заболевания поражаются и колбочки, что приводит к полной дегенерации фоторецепторов и полной слепоте в возрасте от 3 до 5 лет.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует специфического лечения, способного обратить вспять или остановить прогрессирование этого заболевания. Лечение сосредоточено на оказании поддерживающей помощи для улучшения качества жизни больной кошки. Это может включать в себя корректировку окружающей среды, например, адаптацию дома к трудностям зрения кошки.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Поздняя дегенерация фоторецепторов характеризуется прогрессирующей потерей этих важнейших компонентов зрения и связана с мутацией в гене CEP290, который участвует в функционировании и поддержании фоторецепторов. CEP290 - это высококонсервативный белок млекопитающих, участвующий во внутриклеточном транспорте белков, необходимых для фототрансдукции в наружных сегментах фоторецепторов. Ответственная мутация - замена одного нуклеотида в интронной области гена CEP290 - создает аберрантный сайт сплайсинга, что приводит к вставке 4 пар оснований и сдвигу рамки считывания в транскрипте мРНК. Это приводит к преждевременному усечению белка CEP290, нарушая способность первичного цилиума фоторецепторов транспортировать важные белки к наружным сегментам, что необходимо для продолжения регенерации фоторецепторных дисков и, в конечном счете, зрения.

Наиболее пострадавшие породы

Абиссинский
Американский керл
Американская короткошерстная
Балинезийская
Бенгал
Корниш-рекс
Девон Рекс
Донской
Европейская короткошерстная
Гавана
Хайлендер
Мейн-кун
Мэнкс
Манчкин
Оцикат
Ориентальная длинношерстная
Ориентальная короткошерстная
Петерболд
Пиксибоб длинношерстный
Рэгдолл
Саванна
Скоттиш-фолд
Сиамская
Сингапура
Сомали
Сфинкс
Теннессийский рекс
Тонкинез