Гипокалиемический периодический паралич

Гипокалиемический периодический паралич - это генетическое заболевание, поражающее в основном молодых кошек и вызывающее периодические приступы мышечной слабости. В основе заболевания лежит мутация в гене WNK4, который играет роль в регуляции электролитов в организме, особенно калия, необходимого для правильной работы мышц.

Симптомы

Симптоматика заболевания обычно проявляется на первом году жизни, примерно в возрасте 4-6 месяцев. Наиболее характерным клиническим признаком является мышечная слабость, которая может возникать периодически или иногда постоянно. Во время приступов у кошек возникает боль в мышцах при пальпации, укорачивается походка, может наблюдаться мышечный тремор. Слабость наиболее выражена в шейном отделе, что приводит к принятию сутулой позы с наклоненной вниз головой и шеей (вентрофлексия), а также к покачиванию головой.

Управление заболеваниями

Лечение гипокалиемического периодического паралича заключается в добавлении калия для коррекции гипокалиемии и предотвращения приступов мышечной слабости. Кроме того, рекомендуется скорректировать рацион кошки, чтобы исключить продукты, которые могут вызвать симптомы.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гипокалиемический периодический паралич у кошек, также известный как бурманская гипокалиемическая полимопатия, - генетическое заболевание, поражающее в основном молодых кошек и вызывающее эпизодическую или постоянную мышечную слабость. Это состояние обусловлено мутацией в гене WNK4, который играет важнейшую роль в регулировании баланса электролитов, таких как натрий, калий и хлорид, в организме. WNK4 - это серин-треониновая киназа, экспрессирующаяся в основном в почках, где она регулирует реабсорбцию натрия и экскрецию калия в дистальных канальцах. Причинный вариант представляет собой нонсенс-мутацию, которая генерирует преждевременный стоп-кодон в кодирующей последовательности, в результате чего образуется усеченный белок, лишенный важной С-концевой области и высококонсервативного сайта фосфорилирования Akt1/SGK. Это не позволяет WNK4 функционировать должным образом, что приводит к нарушению гомеостаза калия и появлению характерных клинических симптомов заболевания.

Наиболее пострадавшие породы

Бирманский

Библиография

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Первая животная модель WNK4-гипокалиемии, идентифицированная методом геномной ассоциации у бурманских кошек. PLoS One. 2012