Мукополисахаридоз VII типа (МПС VII) - лизосомальная болезнь, вызванная дефицитом фермента бета-глюкуронидазы (GUSB). Этот фермент необходим для деградации гликозаминогликанов в лизосомах клеток. Накопление ГАГ приводит к порокам развития костей, помутнению роговицы и нервно-мышечной дисфункции.
Симптомы
Мукополисахаридоз VII типа у кошек проявляется в первые месяцы жизни слабостью задних лап, параличами, затрудненной ходьбой и плохим ростом. У больных кошек может быть широкая морда, помутнение глаз, увеличенный живот и скелетные деформации. По мере прогрессирования болезни у них могут развиться тетрапарез, судороги и серьезные проблемы с суставами. Заболевание быстро прогрессирует и может привести к летальному исходу в течение нескольких месяцев.
Управление заболеваниями
Лечение МПС VII направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни, поскольку в настоящее время не существует лекарства от этого заболевания. Стратегии лечения включают паллиативное лечение, например физиотерапию для поддержания подвижности и предотвращения тугоподвижности суставов.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Мукополисахаридоз VII типа - это лизосомная болезнь, характеризующаяся накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита фермента бета-глюкуронидазы. Ген, поражающий МПС VII, - GUSB, который кодирует фермент, необходимый для деградации глюкуронидсодержащих ГАГ в лизосомах. Бета-глюкуронидаза имеет решающее значение для рециркуляции клеточных компонентов, и ее дефицит приводит к накоплению нерасщепленных ГАГ внутри клеток, нарушая их нормальное функционирование и приводя к клиническим проявлениям заболевания. Генетические варианты в гене GUSB были идентифицированы как ответственные за МПС VII. В данном случае анализируется генетический вариант, включающий два одноосновных перехода (c.[1423T>G;1426C>T]) в экзоне 9 гена GUSB, затрагивающих соседние кодоны. Эти мутации происходят в высококонсервативном домене, существенно изменяя структуру и функцию бета-глюкуронидазы.
Наиболее пострадавшие породы
Не указано
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
