Врожденная миотония

Врожденная миотония - наследственное заболевание, препятствующее правильному расслаблению мышц после их сокращения. Это состояние обусловлено мутацией в гене CLCN1, который кодирует хлоридные каналы, необходимые для нормальной возбудимости мышц. У больных кошек наблюдается мышечная ригидность и трудности в движении.

Симптомы

У пораженных кошек часто наблюдается выраженная гипертрофия мышц, а при ударе могут быть заметны ямочки на спине и конечностях. Походка у них скованная и коротко шагающая, с ограниченной аддукцией конечностей. Кроме того, у них могут возникать приступы мышечной скованности и внезапные падения, особенно в ответ на такие раздражители, как испуг. Среди других признаков - затрудненное открывание челюсти, галитоз, опухшие десны, непроизвольные движения лица, проблемы с глотанием и чрезмерно высунутый язык.

Управление заболеваниями

Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни и минимизацию сопутствующих симптомов. Рекомендуется избегать стрессовых ситуаций, которые могут привести к приступам мышечной скованности и падениям. Для снижения частоты и интенсивности мышечных спазмов могут назначаться такие препараты, как миорелаксанты.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Врожденная миотония - это заболевание, характеризующееся неспособностью мышц нормально расслабляться после сокращения, что приводит к ригидности мышц. У кошек это заболевание связано с мутациями в гене CLCN1, который кодирует хлоридный канал ClC-1. Этот канал обеспечивает прохождение хлорид-иона через клеточную мембрану, что необходимо для поддержания потенциала покоя мышечной клетки и регуляции возбудимости мышц. В недавнем исследовании была выявлена мутация в интронном сплайс-сайте гена CLCN1. Эта мутация приводит к потере двух экзонов и отсутствию 116 аминокислот в белке CLCN1, что нарушает его функцию ионного канала.

Наиболее пострадавшие породы

Отечественные

Библиография

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One. 2014 Oct 30