Результаты
private.health.cat.mainTitle
Гипертрофическая кардиомиопатия (ген MYBPC3, порода мейн-кун)

Гипертрофическая кардиомиопатия (ген MYBPC3, порода мейн-кун)

Гипертрофическая кардиомиопатия - это заболевание, характеризующееся утолщением миокарда, в частности, увеличением объема сердечной мышечной ткани в левом желудочке и желудочковой перегородке. Это наиболее распространенное сердечное заболевание у домашних кошек.

Симптомы

Симптомы гипертрофической кардиомиопатии обычно проявляются в возрасте от двух до трех лет, хотя возраст постановки диагноза может быть и более поздним. У большинства больных кошек симптомы проявляются не сразу. Основные клинические признаки включают застойную сердечную недостаточность, артериальную тромбоэмболию, а у меньшинства даже внезапную смерть. Застойная сердечная недостаточность может сопровождаться одышкой, вялостью и непереносимостью физических нагрузок, а тромбоэмболия может затрагивать задние конечности, вызывая боль и двустороннюю ишемию.

Управление заболеваниями

Профилактического или лечебного лечения этого заболевания не существует. Лечение направлено на борьбу с симптомами с помощью таких препаратов, как антитромботики, чтобы снизить риск образования тромбов.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что кошкам достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Каждый котенок, родившийся у родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гипертрофическая кардиомиопатия - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся утолщением миокарда. Среди генов, которые были подробно изучены в связи с этим заболеванием, - ген, кодирующий сердечный миозин-связывающий белок C (MYBPC3), белок с саркомерной функцией, то есть участвующий в процессе сокращения мышц. Хотя точная роль белка, продуцируемого MYBPC3, до конца не выяснена, предполагается, что он может взаимодействовать с миозином или актином, либо устанавливать взаимодействия с другими саркомерными белками. Первый описанный вариант (c.91G>C) в этом гене был идентифицирован у породы мейн-кун, где было выявлено изменение пары оснований в консервативной области, которое повлияло на конформацию белка. Это изменение приводит к дезорганизации саркомеров. Некоторые исследования показали, что молодые кошки, гетерозиготные по варианту c.91G>C, имеют очень низкую пенетрантность. Правда, этот вариант был выявлен и у других пород кошек, однако рекомендации Американского колледжа ветеринарной внутренней медицины не рекомендуют проводить генетическое тестирование на MYBPC3 c.91G>C у кошек, не относящихся к породе мейн-кун.

Наиболее пострадавшие породы

Мейн-кун
Манчкин
Скоттиш-фолд

Библиография

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Присутствие известных кошачьих вариантов ALMS1 и MYBPC3 в разнообразной когорте кошек с гипертрофической кардиомиопатией в Японии. PLoS One. 2023 Apr 18