Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия

Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия - это наследственное нервно-мышечное заболевание, которым страдают в основном кошки пород девон-рекс и сфинкс. Это заболевание вызывается мутацией в гене COLQ, который играет важнейшую роль в нервно-мышечной передаче.

Симптомы

Это заболевание вызывает общую мышечную слабость и серьезные двигательные затруднения, особенно затрагивая поясную и осевую мускулатуру. У больных кошек также наблюдается усталость, спинное выпячивание лопаток, пассивное вентрофлексирование головы и шеи и покачивание головой.

Управление заболеваниями

Хотя специфической терапии для этого заболевания пока не выявлено, лечение направлено на улучшение качества жизни и уменьшение прогрессирования симптомов. Изучение этого нервно-мышечного расстройства позволило классифицировать его как врожденный миастенический синдром, что дает возможность оценить эффективность эфедрина, ранее успешно применявшегося у пациентов с дефицитом COLQ.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Нейромышечные заболевания включают в себя целый ряд болезней, которые влияют на нормальную работу скелетных мышц. Среди них выделяются врожденные миастенические синдромы (ВМС) как гетерогенная группа наследственных заболеваний. Эти заболевания характеризуются нарушением передачи сигнала в двигательной пластинке, которая имеет решающее значение для связи между нервными терминалями двигательного аксона и волокнами скелетных мышц. В этом контексте ген COLQ играет решающую роль, кодируя фермент в двигательной пластинке, который разрушает нейротрансмиттер ацетилхолин после его высвобождения, тем самым облегчая прекращение нервного сигнала и подготавливая следующую нервно-мышечную передачу. У кошек пород девон-рекс и сфинкс выявлена врожденная миопатия, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем. Это заболевание вызвано мутацией в гене COLQ, расположенной в экзоне 15, которая приводит к замене цистеина на тирозин в С-концевом домене COLQ. Породы, подверженные этому заболеванию, - девон-рекс и сфинкс - демонстрируют удивительное генетическое сходство из-за частого использования кошек породы девон-рекс в программах разведения сфинксов.

Наиболее пострадавшие породы

Девон-рекс
Сфинкс

Библиография

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. Миссенс-мутация COLQ у кошек породы сфинкс и девон-рекс с врожденным миастеническим синдромом. PLoS One. 2015 Sep 1