Церебральная дисгенезия

Кошачий церебральный дисгенез - неврологическое заболевание, характеризующееся гладким и лиссэнцефалическим мозгом вследствие изменения расширения и сворачивания коры головного мозга. Это заболевание было связано с изменением гена PEA15, который участвует во внутриклеточной сигнализации.

Симптомы

Симптомы кошачьего церебрального дисгенеза обычно проявляются между третьей и четвертой неделями жизни кошки, в основном в виде спастического тетрапареза (частичной слабости и мышечной скованности во всех четырех конечностях) и атаксии. Эти симптомы обычно стабилизируются в возрасте от 6 до 9 месяцев. Примерно в 18 месяцев у больных кошек могут развиться сенсорные аномалии, такие как взгляд в пустоту или поведение, связанное с нападением или укусами без видимых раздражителей. Кроме того, кошки могут становиться все более агрессивными и, в редких случаях, испытывать судороги.

Управление заболеваниями

Профилактического или лечебного лечения этого заболевания не существует. При необходимости лечение сводится к использованию лекарств для контроля таких симптомов, как судороги, тремор или нарушения поведения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гирификация - ключевой процесс в развитии мозга млекопитающих, при котором кора головного мозга расширяется и сворачивается, что является основой для ее правильного функционирования. В случае кошачьей церебральной дисгенезии был обнаружен генетический вариант, связанный с изменением белка PEA15, играющего ключевую роль в клеточной сигнализации. Патогенный вариант, описанный в этом гене, представляет собой однонуклеотидную делецию в PEA15 (c.176del), которая вызывает глубокие аномалии развития мозга у кошек, такие как микроцефалия и полимикрогирия. Хотя у пораженных кошек нет явных отклонений во внешности или поведении, дефицит PEA15 ассоциируется с тяжелыми невропатологическими аномалиями.

Наиболее пострадавшие породы

Не указано

Библиография

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. Потеря функции PEA15 и дефекты развития головного мозга у домашней кошки. PLoS Genet. 2020 Dec 8