Дефицит фактора XII (вариант 1)

Дефицит фактора XII - это наследственное заболевание, характеризующееся снижением уровня или недостаточной активностью этого белка, участвующего в каскаде свертывания крови. Хотя фактор XII участвует в свертывании крови, его дефицит не был связан с проблемами кровотечения.

Симптомы

В отличие от дефицита других факторов свертывания крови, дефицит фактора XII не был связан с повышенным риском кровотечений. У кошек с этим дефицитом наблюдается увеличение показателей активированного частичного тромбопластинового времени (aPTT), но обычно они остаются бессимптомными.

Управление заболеваниями

Как правило, дефицит фактора XII у кошек не требует специфического лечения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Дефицит фактора XII у кошек обусловлен мутациями в гене F12, который необходим для свертывания крови. Фактор XII или фактор Хагемана отвечает за запуск внутреннего пути свертывания крови. Когда фактор XII активируется, он активирует фактор XI и прекалликреин, усиливая каскад коагуляции. Было выявлено два варианта гена F12, которые могут влиять на выработку или функцию фактора XII у кошек. В данном случае мы проанализировали делецию одного основания в экзоне 11 (c.1321del), которая приводит к нонсенс-мутации и преждевременному стоп-кодону. В результате образуется усеченный белок с потерей ферментативной активности.

Наиболее пострадавшие породы

Американская короткошерстная
Балинезийская
Бенгальская
Бомбей
Британская короткошерстная
Кимрик
Девон Рекс
Домашняя короткошерстная
Донской
Эльф
Экзотическая короткошерстная
Хайлендер
Гималайская
Лайкой
Мейн-кун
Мэнкс
Менуэт
Манчкин
Нева Маскарад
Норвежская лесная кошка
Ориентальная длинношерстная
Ориентальная короткошерстная
Персидская
Петерболд
Рэгдолл
Русская голубая
Саванна
Скоттиш-фолд
Шотландская прямоухая
Селкирк Рекс
Сиамская
Сибирская
Сфинкс
Теннессийский рекс
Турецкая ангора
Турецкий ван