Дефицит пируваткиназы

Дефицит пируваткиназы эритроцитов (PKD) - это генетическое заболевание, при котором нарушается производство энергии в виде АТФ в эритроцитах, что приводит к сокращению продолжительности жизни этих клеток и гемолитической анемии. Это состояние вызвано специфической мутацией в гене PKLR, обнаруженной у нескольких пород, таких как абиссинцы, сомалийцы и другие, где его распространенность значительно варьируется, достигая 12,97% у бенгальской породы.

Симптомы

Общие клинические признаки заболевания включают вялость, потерю веса, бледность слизистых оболочек, потерю аппетита и желтуху. Кроме того, в анализах крови часто обнаруживается анемия с легким или умеренным ретикулоцитозом и гипербилирубинемией. Тяжесть симптомов и возраст начала заболевания варьируются в широких пределах - от одного месяца до пяти лет. У некоторых кошек клинические признаки могут отсутствовать, в то время как у других симптомы могут проявляться эпизодами, связанными со стрессовыми ситуациями.

Управление заболеваниями

Лечение заболевания направлено на устранение клинических признаков и улучшение качества жизни больных кошек, поскольку окончательного лечения не существует. Стратегии включают переливание крови в случае тяжелой анемии, избегание стрессовых ситуаций и борьбу с вторичными инфекциями.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Дефицит пируваткиназы эритроцитов (PKD) - это генетическое заболевание, которое влияет на производство АТФ в эритроцитах, причем пируваткиназа имеет решающее значение для этой функции в тканях без митохондрий, таких как зрелые эритроциты. Отсутствие этого важного для гликолиза фермента приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов и гемолитической анемии. У кошек PKD возникает в результате мутаций в гене PKLR, который кодирует пируваткиназу в печени и эритроцитах. У кошек вариантом возбудителя PKD является переход гуанина в аденин в интроне 5 гена PKLR, который вызывает делецию 13 оснований и приводит к образованию усеченного, нефункционального фермента. Эта делеция встречается у таких пород, как абиссинцы и сомалийцы, и вызывает значительное снижение стабильности и активности фермента.

Наиболее пострадавшие породы

Абиссинец
Бенгальская
Каракал
Чаузи
Египетская мау
Европейская короткошерстная
Хайлендер
Горная короткошерстная
Лаперм
Лайкой
Мейн-кун
Минуэт длинношерстный
Манчкин
Нева Маскарад
Норвежская лесная кошка
Пиксибоб
Саванна
Сингапура
Сомали
Тойгер