Первичная врожденная глаукома

Первичная врожденная глаукома у кошек характеризуется повышенным внутриглазным давлением с раннего возраста, что может привести к значительному повреждению глаз. Генетический вариант, связанный с этим заболеванием, был обнаружен в гене LTBP2, который кодирует соответствующий белок внеклеточного матрикса.

Симптомы

Клинически заболевание у кошек проявляется в виде легкого или умеренного двустороннего увеличения глазных яблок, наблюдаемого с первых недель жизни. Начиная с 8-недельного возраста у больных кошек значительно повышается внутриглазное давление. Другие клинические признаки включают в себя заметные и удлиненные цилиарные отростки, неполное развитие радужной оболочки и тремор радужной оболочки. Кроме того, в возрасте от 4 месяцев до двух лет у некоторых кошек может наблюдаться подвывих или люксация хрусталика, а отек роговицы наблюдается менее чем в 10 % случаев. Повреждение зрительного нерва также наблюдается с 6-месячного возраста.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует окончательного лекарства от глаукомы. Лечение направлено на облегчение клинических симптомов с помощью глазных капель, снижающих внутриглазное давление, и стероидов для лечения воспаления. В тяжелых случаях может быть рассмотрен вопрос о хирургическом удалении одного или обоих глаз, если боль невозможно контролировать другими способами.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Глаукома - это группа заболеваний, вызывающих повреждение зрительного нерва и являющихся основной причиной слепоты как у домашних животных, так и у людей. У сиамских кошек это заболевание связано с мутацией в гене LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2), который кодирует белок внеклеточного матрикса. Мутация представляет собой вставку из 4 пар оснований в экзоне 8 гена, которая вызывает изменение рамки считывания и приводит к преждевременному усечению белка. Этот эффект нарушает правильную сборку микрофибрилл во внеклеточном матриксе, тем самым влияя на отток водянистой влаги и приводя к развитию глаукомы.

Наиболее пострадавшие породы

Сиамский

Библиография

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Мутация в LTBP2 вызывает врожденную глаукому у домашних кошек (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5