Гипотрихоз с аплазией тимической ткани

Гипотрихоз - это наследственное заболевание, которое влияет на развитие шерсти с самого рождения из-за генетических мутаций, изменяющих производство или структуру белков, необходимых для роста волос. У бурманской породы был выявлен особый генетический вариант в гене FOXN1, который участвует в развитии эпителиальных клеток и иммунитета.

Симптомы

Гипотрихоз характеризуется рождением бесшерстных кошек, у которых со временем появляется редкая, короткая и ломкая шерсть. Кроме того, кожа морщинистая и имеет жирный вид. Такие кошки часто живут недолго: они часто умирают или подвергаются эвтаназии в возрасте до восьми месяцев из-за серьезных проблем с кожей, пищеварением или дыханием.

Управление заболеваниями

Окончательного лечения этого заболевания не существует, но лечение направлено на улучшение качества жизни пострадавшего животного с помощью профилактического ухода за кожей во избежание заражения, правильного питания и регулярных ветеринарных осмотров.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Врожденный гипотрихоз с короткой продолжительностью жизни - это наследственное заболевание, характеризующееся рождением бесшерстных кошек и затрагивающее некоторые породы, такие как сфинкс, донской и петерболд. Это состояние связано с определенными генетическими мутациями, в случае со сфинксом за это отвечает ген KRT71. У бурманской породы гипотрихоз, напротив, связан с мутациями в гене FOXN1. Этот ген кодирует белок, принадлежащий к семейству транскрипционных факторов FOX, необходимых для развития эпителиальных клеток кожи и тимуса. Специфическим генетическим вариантом, обнаруженным у больных бурманских кошек, является делеция c.1030_1033del в FOXN1, которая считается пагубной мутацией, приводящей к образованию усеченного белка, не способного выполнять свои нормальные функции, включая регуляцию ключевых генов развития клеток и иммунитета.

Наиболее пострадавшие породы

Бирманский

Библиография

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. Делеция в FOXN1 связана с синдромом, характеризующимся врожденным гипотрихозом и короткой продолжительностью жизни у бирманских кошек. PLoS One. 2015 Mar 17