Врожденный гипотиреоз (ген TPO, различные породы)

Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.

Симптомы

Новорожденные кошки обычно имеют нормальный вес, но первые признаки задержки роста обычно появляются между третьей и восьмой неделями жизни, что в конечном итоге приводит к непропорциональной карликовости. Поскольку гормоны щитовидной железы играют важную роль в развитии нервной системы, у больных кошек также нарушается психическое состояние. Другие симптомы включают задержку прорезывания зубов, возможное развитие зоба и характерные физические особенности, такие как большой череп, укороченные уши, квадратное туловище, короткие конечности и шея. Кроме того, у них могут наблюдаться запоры, ожирение, анорексия, гипотермия, вялость и постоянная ювенильная шерсть.

Управление заболеваниями

Лечение врожденного гипотиреоза заключается в назначении заместительной гормональной терапии для нормализации уровня гормонов щитовидной железы. Стандартным лечением является левотироксин натрия, который назначается пожизненно для компенсации недостаточности щитовидной железы. В случаях с зобом может потребоваться оценка необходимости хирургического вмешательства.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Врожденный гипотиреоз, также известный как дисгормоногенез щитовидной железы, - это эндокринное заболевание, встречающееся у нескольких видов животных, в том числе у кошек. Это заболевание влияет на выработку гормонов щитовидной железы, которые имеют решающее значение для регулирования обмена веществ, роста и развития. У нескольких пород кошек, включая британскую короткошерстную, домашнюю короткошерстную, домашнюю средне- и длинношерстную и русскую голубую, был выявлен генетический вариант, связанный с врожденным гипотиреозом, в гене TPO. Этот ген кодирует фермент тиреоидной пероксидазы, необходимый для синтеза тиреоидных гормонов. Специфическим вариантом является миссенс-мутация c.430G>A (p.Gly144Arg), которая затрагивает важнейшую функциональную область белка TPO, препятствуя правильному усвоению йода. Эта мутация была обнаружена у многих пород, что позволяет предположить, что частота встречаемости этого заболевания у кошек может быть недооценена из-за высокой недиагностированной неонатальной смертности.

Наиболее пострадавшие породы

Домашняя короткошерстная
Домашняя длинношерстная
Британская короткошерстная
Русская голубая

Библиография

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Врожденный гипотиреоз у собак и кошек: обзор. N Z Vet J. 2011 May