Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников - это заболевание, которое влияет на надпочечники и половое развитие. Оно возникает из-за генетических мутаций в CYP11B1, которые нарушают выработку стероидных гормонов, таких как кортизол. Это может привести к гормональному дисбалансу, который проявляется в агрессивном поведении, нетипичных вторичных половых признаках и проблемах с обменом веществ.

Симптомы

У кошек, страдающих врожденной гиперплазией надпочечников, даже после кастрации могут проявляться необычные вторичные половые признаки, такие как гинекомастия (увеличенная молочная железа) в сочетании с полностью сформированным и колючим пенисом. Другие симптомы включают в себя нарушения поведения, такие как агрессия самцов, необъяснимая гипертония, чрезмерная задержка соли и воды, повышенное выделение мочи и чрезмерная жажда. Кроме того, у таких котов может быть маленький размер тела, утолщенная кожа и жирная шерсть.

Управление заболеваниями

Лечение этого заболевания сочетает в себе медикаментозное лечение и регулярный мониторинг для контроля симптомов и поддержания гормонального баланса. Обычно больным кошкам требуется хроническая кортикостероидная терапия для восполнения дефицита гормонов.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Врожденная гиперплазия надпочечников - это эндокринное заболевание, вызванное дефицитом фермента 11beta-гидроксилазы, необходимого для биосинтеза кортизола. Этот фермент, кодируемый геном CYP11B1, превращает 11-дезоксикортизол в кортизол и дезоксикортикостерон в кортикостерон - процессы, критически важные для поддержания гормонального баланса и реакции на стресс. Дефицит 11бета-гидроксилазы вызывает снижение выработки кортизола, что приводит к компенсаторному увеличению адренокортикотропного гормона (АКТГ) и избыточной выработке андрогенов и минералокортикоидов. В одном из случаев у домашней кошки была обнаружена специфическая мутация в гене CYP11B1, когда аргинин заменен на глутамин в экзоне 7, что привело к дефициту фермента и связанным с ним клиническим симптомам.

Наиболее пострадавшие породы

Домашняя короткошерстная

Библиография

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Врожденная гиперплазия надпочечников, связанная с мутацией в 11β-гидроксилазоподобном гене у кошки. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.