Первичная гипероксалурия типа 2

Первичная гипероксалурия 2-го типа - генетическое заболевание, поражающее в основном молодых кошек и характеризующееся накоплением кристаллов оксалата в почках, что приводит к почечной недостаточности, обезвоживанию, анорексии и даже мышечным и неврологическим проблемам. Это заболевание вызывается мутацией в гене GRHPR, который кодирует фермент, играющий ключевую роль в расщеплении гликолята и глицерата.

Симптомы

Развитие гипероксалурии приводит к острому началу почечной недостаточности на первом году жизни. Клинические признаки включают обезвоживание, анорексию, депрессию и слабость. По мере прогрессирования заболевания развивается азотемия (повышение уровня азотистых соединений), могут появиться неврологические признаки. Кроме того, наблюдается генерализованная атрофия мышц из-за нарушения работы двигательных нейронов и накопления в них нейрофиламентов.

Управление заболеваниями

Лечение этого заболевания направлено на снижение выработки оксалатов и предотвращение образования камней в почках путем изменения рациона питания. Кроме того, важно поддерживать хорошую гидратацию.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Первичная гипероксалурия 2-го типа у кошек - генетическое заболевание, поражающее преимущественно молодых кошек и вызывающее острую почечную недостаточность вследствие накопления кристаллов оксалатов в почечных канальцах. Это состояние характеризуется повышенным уровнем L-глицериновой кислоты в моче. Ген, пораженный этим заболеванием, - GRHPR, который кодирует фермент, участвующий в пути деградации гликолята и глицериновой кислоты. Причинным вариантом гена GRHPR является точечная мутация в интроне 4, которая приводит к делеции экзона 5 и выработке аномально короткого и нефункционального белка.

Наиболее пострадавшие породы

Бирманский
Гималайский
Персидская

Библиография

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognised inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8