Гиперлипопротеинемия

Гиперлипопротеинемия - это нарушение обмена веществ, возникающее из-за недостаточности липопротеиновой липазы, ключевого фермента в липидном обмене. Этот дисбаланс приводит к повышению уровня триглицеридов в крови, а также к замедлению роста и повышению вероятности мертворождения. Ассоциированный вариант расположен в гене LPL, который отвечает за кодирование липопротеиновой липазы.

Симптомы

Значительное повышение уровня триглицеридов приводит к появлению молочной плазмы, жировых отложений под кожей (ксантомы) и видимого жира в кровеносных сосудах сетчатки глаза (липемия сетчатки). Кроме того, у больных кошек наблюдаются проблемы с ростом и повышенная частота мертворождений.

Управление заболеваниями

Лечение заболевания сосредоточено на изменении рациона питания. Важно обеспечить диету с низким содержанием жиров, чтобы помочь контролировать уровень триглицеридов в крови, хотя этого не всегда достаточно для нормализации уровня. Кроме того, для снижения концентрации липидов в плазме крови могут быть использованы специальные добавки и лекарственные препараты.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гиперлипопротеинемия, также называемая гипертриглицеридемией, дефицитом липопротеиновой липазы или хиломикронемией у кошек, - это генетическое заболевание, которое приводит к избытку триглицеридов в крови из-за дефицита фермента липопротеиновой липазы. Этот фермент необходим для липидного обмена, поскольку он отвечает за гидролиз триглицеридов, содержащихся в липопротеинах, таких как хиломикроны и липопротеины очень низкой плотности (VLDL), превращая их в свободные жирные кислоты, которые могут быть поглощены тканями, особенно жировой и мышечной, где они используются в качестве источника энергии. Ген, кодирующий липопротеиновую липазу, - LPL, и точечная мутация (c.1315G>A) на карбоксильном конце этого гена была связана с гиперлипопротеинемией. Этот вариант затрагивает высококонсервативный аминокислотный остаток у многих видов, участвующий в связывании липидов и взаимодействии с рецептором, связанным с ЛПНП. Помимо схожего клинического фенотипа с людьми, страдающими дефицитом ЛПНП, у этих кошек наблюдается высокая частота мертворождений, что, как полагают, связано с неспособностью матерей мобилизовать незаменимые жирные кислоты во время гестации.

Наиболее пострадавшие породы

Не указано

Библиография

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Мутация в гене липопротеиновой липазы - молекулярная основа хиломикронемии в колонии домашних кошек. J Clin Invest. 1996 Mar 1