Гемофилия B (вариант 2)

Гемофилия B - это нарушение свертываемости крови, характеризующееся дефицитом фактора IX, который необходим для образования кровяных сгустков. Это состояние приводит к гемостатическим проблемам, которые могут спровоцировать сильное кровотечение. Генетический вариант, ответственный за это, находится в гене F9, который отвечает за кодирование фактора свертывания IX.

Симптомы

Гемофилия B у кошек проявляется различными симптомами, такими как периодическая потеря аппетита, усталость, лихорадка и трудности при ходьбе. Эти признаки могут проявляться в различных сочетаниях. Тяжело пораженные особи могут умереть при рождении в результате пупочного кровотечения, а те, кто выживает в неонатальный период, могут страдать от проблем со свертываемостью крови, таких как кровотечения и образование гематом.

Управление заболеваниями

Лечение гемофилии B направлено в первую очередь на купирование и предотвращение эпизодов кровотечений, вызванных дефицитом фактора свертывания IX. Варианты лечения включают переливание свежезамороженной плазмы (FFP) и гемостатические препараты для контроля активного кровотечения.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Рецессивное Х-сцепленное наследование означает, что для развития заболевания самки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), тогда как самцам для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у самцов. Каждый котенок мужского пола, родившийся у матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, соответственно, риск развития заболевания. Самки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных котят. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гемофилия B, также известная как болезнь Рождества, - это Х-сцепленное наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся дефицитом функционального фактора свертывания IX. Этот фактор играет важнейшую роль в каскаде свертывания крови, способствуя образованию тромбов, останавливающих кровотечение. Два генетических варианта, ассоциированных с гемофилией B у домашних кошек, были выявлены в гене F9, который отвечает за выработку фактора свертывания IX. В данном случае мы проанализировали однонуклеотидное изменение (c.1150C>T) в экзоне 8, который кодирует важную часть каталитического домена белка. Это специфическое изменение приводит к образованию преждевременного стоп-кодона, в результате чего образуется усеченный белок.

Наиболее пострадавшие породы

Отечественные

Библиография

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Характеристика мутаций, вызывающих гемофилию B у двух домашних кошек. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.