GM1-ганглиозидоз - это заболевание лизосомального отложения, вызывающее накопление ганглиозидов GM1 в различных тканях и характеризующееся прогрессирующей нервно-мышечной дисфункцией и нарушением роста. Генетический вариант отвечает за ген GLB1, который кодирует фермент бета-галактозидазу, необходимую для деградации ганглиозидов.
Симптомы
Клинические признаки обычно проявляются в возрасте 3-4 месяцев в виде легкого тремора головы или конечностей. В конечном итоге у больных кошек возникают трудности с координированной ходьбой, а к концу болезни, в возрасте 9-10 месяцев, может наступить слепота и эпилептиформные припадки.
Управление заболеваниями
В настоящее время не существует эффективного лечения кошачьего GM1-ганглиозидоза. Однако в настоящее время изучается генная терапия, основанная на внутривенном введении адено-ассоциированного вирусного вектора (AAV). Внутривенное лечение с использованием AAV9 показало свою эффективность и позволило улучшить качество жизни и продлить выживание у кошек, прошедших лечение, без сильной токсичности.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
GM1-ганглиозидоз - лизосомальное нейродегенеративное заболевание, при котором в различных тканях накапливаются ганглиозиды (гликолипиды) GM1. Заболевание возникает вследствие изменения гена GLB1, кодирующего бета-галактозидазу - лизосомальный фермент, играющий ключевую роль в деградации ганглиозидов, таких как GM1. У кошек, страдающих ганглиозидозом, был выявлен вариант этого гена, состоящий из замены основания (c.1448G>C). Это изменение препятствует правильной локализации белка β-галактозидазы в лизосомах, что приводит к аномальному накоплению ганглиозида GM1 в центральной нервной системе.
Наиболее пострадавшие породы
Японские домашние
Корат
Сиамская
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
