Болезнь Нимана-Пика типа С1 (NPC1) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызывающее аномальное накопление неэстерифицированного холестерина и других липидов в поздних эндосомах и лизосомах из-за дефекта в транспорте и метаболизме этих липидов. Это накопление приводит к ряду прогрессирующих неврологических симптомов.
Симптомы
Симптомы заболевания начинают развиваться примерно на 8-12-й неделе жизни. Ранние неврологические признаки включают тремор, который быстро усугубляется, приводя к нарушению координации и серьезным проблемам с подвижностью. Кроме того, кошки часто имеют низкий вес при рождении, увеличенную печень и селезенку, и часто умирают преждевременно в возрасте от 8 до 10 месяцев.
Управление заболеваниями
Лечение заболевания направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни, так как окончательного излечения в настоящее время не существует. Применяются такие стратегии, как диетическая, фармакологическая и поддерживающая терапия. С фармакологической стороны изучаются ингибиторы сфингомиелиназы, которые, как было показано в исследованиях на людях и животных моделях, замедляют прогрессирование заболевания.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Болезнь Нимана-Пика типа С1 (БНП1) - это патология лизосомного хранения, характеризующаяся нарушением транспорта и метаболизма неэстерифицированного холестерина и сфингомиелина. Эта дисфункция приводит к накоплению неэстерифицированного холестерина и гликосфинголипидов в поздних эндосомах и лизосомах. Ген, ответственный за это заболевание, - NPC1, кодирующий трансмембранный белок, необходимый для транспорта эндоцитированного материала в лизосомы и эндосомы. В гене NPC1 выявлено два генетических варианта, связанных с болезнью Нимана-Пика. Здесь мы проанализировали замену основания (c.2864G>C), которая приводит к замене высококонсервативной аминокислоты цистеина у многих видов, включая человека. Этот цистеин имеет решающее значение для структуры и функции белка NPC1, поэтому его мутация нарушает функциональность этого транспортного белка, способствуя патогенезу заболевания.
Наиболее пострадавшие породы
Домашняя короткошерстная
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
