Болезнь накопления гликогена типа IV

Гликогеновая болезнь IV типа у кошек характеризуется дефицитом фермента разветвления гликогена, кодируемого геном GBE1. Клинически пораженные кошки проявляют сердечные и нервно-мышечные проблемы, если они выжили в постнатальном периоде.

Симптомы

Пораженные кошки обычно умирают вскоре после рождения из-за гипогликемии. У тех, кто выживает, клинические симптомы быстро прогрессируют, начиная примерно с 5-месячного возраста. Они включают в себя нервно-мышечные и сердечные проблемы, которые могут прогрессировать до тетрапареза, тяжелой атрофии мышц, дефектов сердечной проводимости и дегенерации кардиомиоцитов.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует специфического лечения этого заболевания у кошек.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гликогеновая болезнь IV типа обусловлена дефицитом фермента разветвления гликогена, кодируемого геном GBE1, что влияет на синтез и деградацию гликогена и приводит к накоплению аномального амилопектиноподобного полиглюкана в различных тканях. Описанный вариант гена GBE1 представляет собой сложную перестройку ДНК с инсерцией в месте делеции, которая приводит к делеции экзона 12.

Наиболее пострадавшие породы

Норвежский лес

Библиография

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Сложная перестройка в GBE1 вызывает как перинатальный гипогликемический коллапс, так и нейромышечную дегенерацию позднего юношеского возраста при гликогенной болезни хранения IV типа у норвежских лесных кошек. Mol Genet Metab. 2007 Apr