Врожденная амаврозия Лебера

Врожденный амавроз Лебера у кошек - тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией сетчатки с раннего возраста. Оно вызывается мутациями в гене AIPL1, который кодирует белок, имеющий решающее значение для развития и функционирования фоторецепторов в сетчатке.

Симптомы

Первые клинические признаки обычно появляются примерно на второй-третьей неделе жизни, проявляясь в виде снижения скорости и степени прямых и консенсусных зрачковых рефлексов, которые становятся более заметными с возрастом. Со временем расширение зрачка становится медленнее, а горизонтальный диаметр зрачка увеличивается. Кроме того, у больных кошек пропадает рефлекс на блики. К возрасту 16 недель у большинства больных кошек развивается полная слепота при нормальном освещении и наблюдается быстрая дегенерация сетчатки.

Управление заболеваниями

Эффективного лечения этого заболевания не существует, поэтому лечение направлено на оказание симптоматической помощи и улучшение качества жизни больных кошек.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Врожденный амавроз Лебера - это гетерогенная группа дистрофий сетчатки, которые проявляются с раннего возраста и классифицируются как наиболее тяжелая форма ретинопатии. Ген AIPL1, кодирующий арил-гидрокарбоноподобный взаимодействующий белок, играет важнейшую роль в развитии и правильном функционировании палочковых и колбочковых фоторецепторов в сетчатке. Вариант, выявленный в AIPL1, c.577C > T, приводит к потере около 40 % образующегося функционального белка. В исследовании Lyons et al. (2016) персидская кошка с прогрессирующей атрофией сетчатки, носительница этого генетического варианта в AIPL1, рассматривается как новая животная модель для изучения врожденного амавроза Лебера.

Наиболее пострадавшие породы

Персидский

Библиография

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Цельногеномное секвенирование у кошек выявляет новые модели слепоты у AIPL1 и сегментации сомитов у HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31