Альфа-маннозидоз - аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-маннозидазы, кодируемого геном MAN2B1. Этот фермент необходим для деградации богатых маннозой олигосахаридов в лизосомах. При его отсутствии эти олигосахариды накапливаются в клетках организма, особенно в центральной нервной системе, костях и органах чувств, таких как глаза и уши.
Симптомы
Альфа-маннозидоз проявляется рядом тяжелых клинических признаков, затрагивающих множество систем организма. У больных кошек наблюдаются тяжелые неврологические нарушения, такие как тремор, потеря равновесия, нистагм и потеря слуха. У них также наблюдается увеличение печени (гепатомегалия), гидроцефалия, скелетные деформации, задержка роста, увеличенные десны, помутнения роговицы и хрусталика. Без лечения продолжительность жизни этих кошек сокращается примерно до шести месяцев.
Управление заболеваниями
Лечение кошачьего альфа-маннозидоза направлено на терапию, которая может облегчить симптомы и продлить жизнь больных кошек. Перспективными подходами являются генная терапия с использованием вирусного вектора AAV1 и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.
Технический отчет
Альфа-маннозидоз - это лизосомное заболевание, при котором происходит накопление олигосахаридов, богатых маннозой, из-за дефицита фермента альфа-маннозидазы, необходимого для расщепления этих соединений в лизосомах. Этот фермент играет важнейшую роль в метаболизме гликопротеинов в различных клетках, включая нейроны и иммунные клетки. Причинная мутация, делеция 4 пар оснований (c.1749_1752del) в гене MAN2B1, характерна для персидских кошек с альфа-маннозидозом. Этот вариант не был обнаружен у пораженных домашних длинношерстных кошек, что свидетельствует о генетическом разнообразии этого заболевания у разных линий кошек и позволяет предположить, что другие мутации могут быть ответственны за него у других пород кошек.
Наиболее пострадавшие породы
Персидский
Вы все еще не знаете истинную природу своей кошки?
Раскройте секреты ДНК вашего питомца с помощью двух наших серий.
