Энцефалопатия аляскинских хаски

Энцефалопатия аляскинских хаски - нейродегенеративное заболевание, вызванное изменениями в гене SLC19A3, который производит белок, транспортирующий тиамин (витамин B1), необходимый для метаболизма митохондрий и обеспечения мозга энергией.

Симптомы

Симптомы обычно проявляются на первом году жизни (в возрасте от 7 до 11 месяцев) в виде атаксии и внезапных судорог. Могут наблюдаться гипертонус мускулатуры ног, нарушения проприоцепции, слепота и трудности с кормлением. Некоторые собаки могут прожить несколько месяцев или несколько лет после появления симптомов.

Управление заболеваниями

Энцефалопатия аляскинских хаски не имеет специфического лечения. Если у вашей собаки появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген SLC19A3.1 экспрессируется в головном и спинном мозге и производит молекулу, которая транспортирует тиамин или витамин B1. Благодаря исследованию Vernau et al. стало известно, что инсерция (c.624insTTGC или c.624delinsTGCAA) и однонуклеотидное изменение или SNP (c.625 C>A) в экзоне 2 SLC19A3 могут быть ответственны за энцефалопатию, типичную для аляскинских хаски. Впоследствии в том же экзоне был обнаружен еще один вариант (вставка размером 35 п.н.), который может быть причиной заболевания у йоркширского терьера и здесь не анализируется.

Наиболее пострадавшие породы

Аляскинский хаски
Йоркширский терьер

Библиография

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.