Х-сцепленная эктодермальная дисплазия

Х-сцепленная эктодермальная дисплазия - патология, характеризующаяся гипотрихозом, отсутствием потовых желез и зубочелюстными деформациями.

Симптомы

У щенков, родившихся с Х-сцепленной эктодермальной дисплазией, волосы отсутствуют примерно на двух третях тела - это состояние клинически известно как гипотрихоз. На пораженных участках кожи волосяные фолликулы полностью отсутствуют. Кроме того, у этих животных отсутствуют потовые железы и наблюдаются зубочелюстные аномалии, которые могут включать неправильно сформированные зубы или, в некоторых случаях, полное отсутствие зубов или олигодонтия. Также может наблюдаться сухость глаз, вызванная недостатком слезопродукции. Собаки с этим генетическим заболеванием более склонны к респираторным инфекциям.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует специального лечения для борьбы с выпадением шерсти, вызванным Х-сцепленной эктодермальной дисплазией. Однако ветеринар может посоветовать вам использовать специальные шампуни или пищевые добавки, предназначенные для ухода за кожей. Кроме того, важно постоянно следить за состоянием здоровья собаки, чтобы выявить любые респираторные инфекции на ранней стадии. В случае тяжелых пороков развития зубов может потребоваться хирургическое вмешательство.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Х-сцепленная эктодермальная дисплазия - редкое генетическое заболевание, выявленное у некоторых собак. Это заболевание вызвано дефектом в гене EDA на Х-хромосоме и, как следует из названия, в первую очередь затрагивает структуры, происходящие из эктодермы, одного из трех зародышевых слоев эмбриона. Эктодерма отвечает за развитие различных структур и органов, включая кожу, волосы, ногти, потовые железы, зубы и некоторые части нервной системы. Ген EDA кодирует эктодисплазин и участвует в сигнальных путях, которые происходят во время развития органов, происходящих из эктодермы. Считается, что эктодисплазин играет роль в адгезии клеток. Анализируемая нами мутация в EDA, вызывающая эктодермальную дисплазию у немецких овчарок, - c.910-1G>A.

Наиболее пострадавшие породы

Бассет-хаунд
Бишон фризе
Миниатюрный пудель
Кокер-спаниель
Лабрадор ретривер
Дворняга
Немецкая овчарка
Бельгийская овчарка
Пекинес
Миниатюрный пинчер
Уиппет
Йоркширский терьер

Библиография

Casal ML, Scheidt JL, Rhodes JL,et al. Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome. 2005 Jul;16(7):524-31.

Lewis JR, Reiter AM, Mauldin EA,et al. Dental abnormalities associated with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in dogs. Orthod Craniofac Res. 2010 Feb;13(1):40-7.