Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ген IL2RG, бассет-хаунд)

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит или SCID - редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением или отсутствием иммунной системы и изменениями в развитии лимфатических узлов, которые могут отсутствовать.

Симптомы

Наблюдается дефицит выработки Т- и В-лимфоцитов - иммунных клеток, которые борются с инфекциями и болезнями. Это означает, что больные щенки очень восприимчивы к инфекциям, даже тем, которые обычно не вызывают проблем у собак со здоровой иммунной системой. Первые симптомы могут проявиться с самого рождения и носят тяжелый характер.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от Х-сцепленного СКИД. Из-за тяжести симптомов щенки обычно не доживают до 4 месяцев.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит - это нарушение клеточного и гуморального иммунного ответа, вызванное мутациями в гене IL2RG, что приводит к отсутствию Т-клеток и дисфункции В-лимфоцитов. Как и у людей, это заболевание у собак приводит к серьезным нарушениям иммунитета и гибели животных в течение нескольких недель жизни. Ген IL2RG кодирует гамма-субъединицу рецептора интерлейкина 2, который является важной молекулой для правильного функционирования иммунной системы. Гамма-субъединица взаимодействует с молекулами, известными как цитокины, которые способствуют пролиферации, дифференциации, выживанию и функционированию лимфоцитов. Хенторн и др. определили мутацию c.30_33 в гене IL2RG как причину иммунодефицита у бассет-хаундов.

Наиболее пострадавшие породы

Бассет-хаунд

Библиография

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.